Харьков 050-420-90-30 +38 050-420-90-30 +38 098-226-03-38 Киев 097-493-63-61 +38 097-493-63-61 Днепр 067-670-07-07 +38 067-670-07-07
* информация для специалистов медиков

Синдром Дауна как разпознать?

Каждому, наверняка, доводилось видеть детей или подростков, чей внешний вид отличается от остальных: со странной координацией движений, издающих нелепые звуки и , как правило, передвигающихся за руку с кем-то из родственников. Люди адекватные и образованные понимают, что в том, что ребенок рождается с синдромом Дауна нет ничьей вины. Но одно дело, когда ты смотришь на ребенка с этим заболеванием, как сторонний наблюдатель, другое дело, когда такой ребенок является твоим...

Сегодня, с помощью современной медицинской техники, врачи имеют возможность предупредить родителей об опасном заболевании их ребенка еще до родов. О пренатальной (дородовой) диагностики синдрома Дауна мы беседуем с врачом - генетиком, врачом ультразвуковой диагностики высшей категории, кандидатом медицинских наук, доцентом Еленой Артуровной Яковенко:

Корр.: Что же такое синдром Дауна?

Е.Я. Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, обусловленное присутствием в организме человека лишней 21 - й хромосомы. Природой устроено, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, поделенных на 23 пары, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, как правило, в результате троения 21-й хромосомы, появляется еще одна дополнительная хромосома и она влияет на здоровье и развитие ребенка не самым лучшим образом.

Выделяют полную (регулярную) форму синдрома, когда все клетки организма содержат лишнюю 21 хромосому и мозаичную форму, когда только часть клеток имеет неправильный набор хромосом, тяжесть последствий при такой форме обычно оказывается меньшей, но определить наличие этой формы труднее, особенно дородовыми методами диагностики.

Также с меньшей частотой (около 2-3 процентов от числа пациентов) может быть транслокационная форма синдрома Дауна (так называемый семейный синдром Дауна). Это возникает в том случае, когда часть 21 хромосомы перемещается к другой хромосоме в процессе образования репродуктивных клеток (яйцеклетка и сперматозоиды) в организме родителя или на ранних стадиях развития эмбриона. Такая перестройка генетической структуры ДНК называется Робертсоновской транслокацией. Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от физически здоровых родителей. Имеется в виду, что родители физически здоровы, но при обследовании выясняется, что кто- то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье носителей такой перестройки. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна.

Корр.: Почему этот синдром так называется?

Описание заболевания первым сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Поскольку Даун провел комплексное изучение явления, синдром получил именно его имя. Стоит отметить, что первое описание не установило точной причины развития заболевания. На тот момент уровень развития науки еще не дошел до изучения генетических явлений. Сам первооткрыватель Даун зафиксировал нарушения в развитии мыслительных способностей, поэтому классифицировал явление как психическое расстройство. Связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна обнаружил и окончательно подтвердил Жером Лежен в 1959 году, почти через столетие после работы Дауна. Это стало возможным только после того, как были разработаны методики подсчета числа хромосом, классификация их по порядковому номеру и исследование формы отдельных экземпляров.

Корр. Как возникает болезнь Дауна и передается ли она по наследству?

Е.Я. Коварство синдрома Дауна заключается в том, что дети с такой патологией могут появиться в любой семье у абсолютно здоровых родителей и это не зависит от их социального, национального или расового статуса. Замечено, что риск родить такого ребенка возрастает у женщин после 35 и у мужчин после 42, так как качество спермы сильно ухудшается и поэтому возникает данный риск. Никто не несет ответственности за это: ни родители, ни бабушка с дедушкой. Это генетика, не наследственность, так решает сама природа.

В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен регулярной трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает.

Мозаичная форма заболевания также не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии.

Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от физически здоровых родителей , но являющихся носителями определенной хромосомной перестройки, о которой уже было сказано выше.

Корр. Как проявляется синдром Дауна?

Е.Я. Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, с которым связывается характерный внешний вид, недостаточный мышечный тонус (гипотония) в детском возрасте, часто небольшой рост.

У всех людей с синдромом Дауна отмечается задержка умственного развития, но умственная отсталость обычно легкая или средняя. Примерно половина всех детей с этим заболеванием рождается с пороком сердца. Менее часто встречаются нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, патология мочевыделительной системы – гидронефроз. Примерно у 15 процентов больных синдромом Дауна отмечается недостаточная активность щитовидной железы. Кроме того, люди с синдромом Дауна входят в группу повышенного риска проблем зрения и слуха. У небольшого процента детей с этим заболеванием развивается лейкемия (рак крови).

Замедленное развитие и проблемы в поведенческой области являются признаками ребенка с синдромом Дауна. Больные дети позже своих сверстников учатся говорить и писать, процесс обучения замедлен. Их речь обычно труднее понимать. Особенности поведения могут выражаться в проблемах с сосредоточением внимания, упрямстве и вспышках гнева. Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с постепенным снижением умственных способностей (способностей к познанию), которое у обычных людей начинается примерно в 50-летнем возрасте. Стоит отметить, что из-за различия причин появления болезни нельзя точно предсказать, какие именно последствия она вызовет. Поэтому в каждом конкретном случае нужно подбирать индивидуальное лечение.

Корр. Лечится ли синдром Дауна?

Е.Я. Нет, увы, заболевание остается на всю жизнь. Но нередко бывает, что у ребенка с синдромом Дауна потрясающая память, особенно визуальная, каллиграфический почерк с пяти лет, он может писать талантливые стихи и писать выдающиеся картины. Известен случай, когда мальчик в швейцарском институте по изучению детей с отклонениями, прибывший туда с синдромом Дауна, через полгода стал безупречно говорить на японском языке. Такие дети, порой, способны на очень многое, если их любят, о них заботятся и поддерживают.

Но ученые работают над тем, как исправить генетические нарушения, вызывающие синдром Дауна. Из-за генетической природы заболевания справиться с ним весьма сложно. Однако шансы все же есть. Недавние исследования показали, что можно осуществить своеобразное «выключение» лишней копии 21 хромосомы. Работа в этом направлении ведется.

Корр. Расскажите о диагностике синдрома Дауна на ранних этапах?

Е.Я. После рождения ребенка квалифицированный врач, по ряду характерных признаков, сразу определит наличие синдрома Дауна. Но определить вероятность наличия синдрома Дауна в период беременности — очень важная и сложная задача.

По статистике 92% женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких.

Информированность будущих родителей о том, что у них может быть (или, с большой долей вероятности, будет) ребенок с синдромом Дауна, на раннем этапе беременности, когда еще можно принять решение о судьбе плода, без опасного ущерба для здоровья матери — очень важный момент. Поэтому, для беременных женщин разработано несколько методов диагностики. Условно они делятся на инвазивные и неинвазивные. К первым относятся биопсия хориона и забор околоплодных вод ( амниоцентез ), требующие проникновения в матку при помощи специальных инструментов. Вторые, такие как УЗ-диагностика, определение так называемых биохимических маркеров выполняются без проникновения в организм.

Сейчас во всем мире проводится обязательное обследование будущих мам — трижды в течение периода беременности им проводится ультразвуковое исследование (УЗИ). Это называется трехкратным ультразвуковым скринингом. (от английского слова «to screen” - просеивание, массовое обследование). Делается это для того, чтобы иметь возможность , с одной стороны, выявить вероятные пороки развития плода и предотвратить рождение ребенка с тяжелой умственной отсталостью и инвалидностью; с другой – выявить целый ряд акушерских проблем, которые при своевременной диагностике можно успешно предотвратить, например, угроза прерывания беременности, плацентарная дисфункция и так далее. Хотя гораздо приятнее убеждаться в том, что все в порядке и беременность развивается нормально.

Сроки проведения ультразвуковых скринингов регламентирует Приказ Министерства охраны здоровья № 417 от 15.07.2011 года и врачи их строго придерживаются.. Первое ультразвуковое обследование делается беременной в сроках с 11-й до 13-й недели + 6 дней. Второе: с 18-й до 21-й недели. Третий скрининг проводится на 32-34 неделях. При необходимости, по показаниям, можно делать и дополнительные ультразвуковые исследования.

Во всех перечисленных сроках преследуются решение вышеназванных задач – исключение акушерских осложнений и выявление патологии плода. Однако, диагностические возможности и выработка дальнейшей тактики ведения беременности в разных сроках отличаются друг от друга. Так, например, в 11-13 недель беременности особое внимание уделяется оценке, так называемых ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода - это признаки, по которым можно заподозрить, что у будущего малыша может быть синдром Дауна. Замечено, что эти признаки можно увидеть и оценить строго в 11-13 недель, потом они исчезают и уже не диагностируются — болезнь можно пропустить. Врачу не будет их видно. Коварство многих врожденных и наследственных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна в том, что возможности их выявления до срока, когда возможно прервать беременность по медицинским показания, ограничены. Поэтому, к сожалению, серьезно больные дети продолжают появляться на свет, причем не только в Украине, но и во всем мире.

Второй УЗ скрининг, с 18-й по 21-ю неделю считается самым важным в плане диагностики пороков развития плода. Малыш уже достигает определенных размеров и можно уже хорошо рассмотреть все анатомические структуры и оценить, правильно ли сформирован головной мозг, лицо, сердце, почки, мочевой пузырь, нет ли деформации позвоночника и конечностей, ну и определить пол будущего ребеночка, естественно — то, что больше всего любопытно будущим родителям после того, когда они уже услышали, что он здоров. Срок второго УЗ скрининга строго соблюдается в связи с тем, что, если не дай Бог - выявляется патология, не совместимая с жизнью, либо приводящая к инвалидности - то, по законодательству Украины, такие беременности можно прервать по медицинским показаниям, и, естественно, по желанию семьи только до 21 недели и 6 дней. Позже, прерывание беременности категорически запрещено и приходится такую беременность донашивать. Поэтому от сроков исследования многое зависит и их необходимо придерживаться.

Параллельно с ультразвуковым скринингом проводится биохимический скрининг – определение концентрации в сыворотке крови беременной особых белков, уровень которых при наличии у плода хромосомных заболеваний, может соответственно изменяться. В первом триместре определяется уровень РАРР-А (белок плазмы, ассоциированный с беременностью); хориональный гонадотропин человека (ХГЧ); свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) и некоторые другие.

Все эти белки являются эмбрионспецифичными, т.е. продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.

Во втором триместре определяется концентрация альфафетопротеина (АФП) , ХГЧ и НЭ.

После этого рассчитывается индивидуальный комбинированный риск для конкретной семьи по вероятности хромосомной патологии плода. Существуют несколько компьютерных программ по расчету риска. Высоким считается риск 1:200 и выше. В этой группе беременных рекомендуют проведение инвазивной дородовой диагностики для исключение хромосомной патологии у плода. Только так можно с высокой долей вероятности исключить эту патологию.

Корр.: Насколько безопасны эти инвазивные процедуры?

Е.Я.:Дело в том, что методы, требующие введения в матку различных инструментов, всегда сопряжены с риском нанесения повреждений материнскому организму или самому плоду, что может вызвать негативные последствия для здоровья или привести к прерыванию беременности. В частности, для амниоцентеза вероятность выкидыша составляет 0,5 процента. В случае использования биопсии хориона этот показатель увеличивается. Амниоцентез

Амниоцентез заключается в том, что при помощи специального инструмента осуществляется взятие небольшого количества околоплодных вод с содержащимися в них клетками плода для проведения анализа. Для этого нужно своеобразной иглой проделать отверстие в плодной оболочке. Сам плод при этом не затрагивается. Однако существует вероятность его повреждения в ходе процедуры забора. Чтобы этого не допустить, выбирается наибольшая по размерам полость, свободная также от петель пуповины. Метод может вызывать осложнения, от преждевременного излияния околоплодной жидкости до отслоения плодных оболочек или инфицирования . Поэтому решение об использовании этого метода можно принимать только после консультации с квалифицированными специалистами.


Биопсия хориона.

При биопсии хориона для анализа берется небольшое количество (около 10-15 мг) внешней оболочки плодного яйца. Поскольку ее генетические особенности весьма точно отражают состояние плода, материал можно использовать для проведения специальных тестов. Сложностями этого метода является обязательное проникновение инструмента для забора в матку до самого хориона через влагалище либо через переднюю брюшную стенку беременной. Из-за этого возрастает риск осложнений. К примеру, вероятность самопроизвольного прерывания беременности колеблется от 1 до 14 процентов. Кроме того, возможны болевые ощущения, кровотечения и нанесение травмы хориону.

Недавно был разработан неинвазивный метод исследования, который основывается на анализе находящихся в материнской крови фрагментов ДНК плода. Для этого требуется взять материал для анализа у матери, причем риск для

плода сводится к минимуму. После этого из взятой пробы выделяется достаточное количество сырья для проведения секвенирования. Точность определения синдрома Дауна при этом может превышать 99% и более. Проведенные исследования показали, что в 209 случаях из 212 был поставлен верный диагноз. Недостатком метода является высокая стоимость и крайне узкая направленность теста. Тем не менее, в перспективе он может стать основным для тех пар, нуждающихся в генетическом консультировании при высоком риске развития заболевания у плода.


Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна

Стоит отметить, что ни один из вариантов не дает окончательного ответа на вопрос, есть ли у плода синдром Дауна. Инвазивные методы, опирающиеся на генетическую проверку отобранного для анализа материала, обеспечивают точность распознавания до 90-95 процентов. Однако даже они могут дать ложные положительные результаты, при которых здоровый плод определяется как больной. Вероятность такого исхода в зависимости от используемой техники может составлять 2-5 процентов.

февраль 2016

яковенко Елена Артуровна

Яковенко Елена Артуровна .

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры генетики. Врач УЗД, генетик.

Ведущий специалист по ультразвуковой диагностике в сфере медицинской генетики, гинекологии.

Ведет прием по записи: тел. 067-72-46-859

УЗИ диагностика беременных


Запись на прием к врачу


После отправки сообщения, наш специалист свяжется с Вами для уточнения деталей

Записаться к врачу
Укажите желаемую дату приема


Вверх

ХАРЬКОВ

Площадь Конституции 26
Дом Науки и Техники, 2й этаж

+38 /057/ 760 47 60
+38 /057/ 760 47 70
+38 /057/ 759 09 99
+38 /057/ 714 29 72

КИЕВ

+38 /044/ 360 29 60
+38 /097/ 493 63 61

ул. Попудренка ,34
( водолечебница) каб 708)

пр-т 40 летия октября 59 а
( поликлиника № 10 )
Голосиевского района (каб 701)

ДНЕПР

пр-т Карла Маркса 67 -А во дворе ТЦ "ГРАНД ПЛАЗА", (остановка ул. Ленина)

+38 /056/ 767 16 77
+38 /0562/ 36 10 83
моб. +38 /067/ 670 07 07